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抽象的な
A Male Case with β - Propeller Protein-Associated Neurodegeneration (BPAN) with Somatic Mosaic Mutation in WDR45
Jun Takeuchi, Kazuhiro Ito, Akitoshi Takeda, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto and Yoshiaki Itoh
A 44 year old male presented with gait disturbance and showed rigidity, bradykinesia and small steppage gait. In his infancy, he had mental and motor retardation. MRI revealed pathognomonic iron deposition. He was diagnosed to have β-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) with a de novo somatic mosaic mutation in WDR45.
免責事項: この要約は人工知能ツールを使用して翻訳されており、まだレビューまたは確認されていません。