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嚢胞性線維症

嚢胞性線維症は、肺、膵臓、肝臓、腎臓、腸に影響を及ぼす遺伝性疾患です。嚢胞性線維症は常染色体劣性遺伝します。これは、嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子 (CFTR) タンパク質の遺伝子の両方のコピーが変異したときに始まります。兆候と症状には、呼吸困難、粘液の咳嗽、脂肪便、指や足の指のばち打ちなどが含まれます。この状態は、汗検査と遺伝子検査によって診断されます。