整形外科腫瘍学ジャーナル

骨軟骨異形成症

骨軟骨異形成症は、骨と軟骨の発育障害の総称です。軟骨無形成症と鎖頭蓋骨異形成症は、骨軟骨異形成症の 2 つのタイプです。骨軟骨異形成症は、異常な骨または軟骨の成長を伴い、骨格の発育異常、しばしば短肢小人症を引き起こします。診断は身体検査、X線検査、および場合によっては遺伝子検査によって行われます。治療は外科的です。

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